我国科学家发现湿性老年黄斑变性的新易感基因

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新华社成都5月23日电(记者李华良)记者23日从中国科学院成都生物研究所获悉，中国科学家发现了一种新的湿性年龄相关性黄斑变性易感基因，相关研究成果发表在遗传学领域的知名期刊《自然》和《自然-遗传学》的子期刊上。

据报道，湿性年龄相关性黄斑变性是世界上老年人失明的主要原因之一，主要分为两种亚型:脉络膜新生血管(cnv)和息肉样脉络膜血管病(pcv)。然而，先前发现的湿性年龄相关性黄斑变性的易感基因都是共有的，并且没有针对这两种亚型的公认的易感基因，这不利于该疾病的早期诊断和有效治疗。

“pcv独特的临床特征表明，在群体遗传学上，pcv可能具有与cnv不同的分子标记，其病理机制也可能与CNV病毒不同。”由于之前在全基因组关联研究中的大样本研究，没有发现特征性的pcv位点，这表明罕见的突变可能参与了pcv的发病机制。”中国科学院成都生物研究所客座研究员、博士生导师杨正林说。

据报道，杨正林的研究小组通过对整个外显子组测序发现fgd6基因的罕见突变在第329位从赖氨酸变为精氨酸，这与东亚人群中的息肉样脉络膜血管病变显著相关，但与脉络膜新生血管形成无关。

杨正林说，这一发现为进一步阐明该病的发病机制提供了线索，同时也为临床分子诊断、早期干预和基因治疗提供了重要信息。